Ava

Nasza kochana dziewczyna urodziła się w styczniu tego roku dzień po porodzie. Ciąża mojej żony przebiegała bez powikłań, a wszystkie skany wykazały normę, a poza niektórymi obrzękami w późnym okresie ciąży nie było powodu do niepokoju. Ava urodziła się 22 stycznia 2010 około 4 rano na oddziale ratunkowym C w Middlemore Hospital w Auckland w Nowej Zelandii. Erin, moja żona, rodziła około 40 godzin, a jej skurcze nigdy nie były na tyle silne, aby rodzić w sposób naturalny, więc zdecydowaliśmy, że cięcie cesarskie jest najlepszą opcją.

Ava w chwili urodzenia miała niespodziewane 9 funtów i 12 uncji. Początkowo miała niski wynik w apgar (5 @ 1 m), ale szybko się to pojawiło (8 @ 3 m). Ava wyglądała na całkiem sponiewieraną po urodzeniu, co przypisaliśmy długiemu porodzie (Erin naciskała do tego stopnia, że mogłem zobaczyć czubek głowy Avy, zanim zdecydowali, że nie pójdzie dalej) była urocza, chociaż miała pulchne policzki i zapięty nos. Jej włosy były niezwykle długie i kręcone, i prawie brakowało jej po bokach iz tyłu głowy, co później nadało jej nieco komiczny wygląd „Crusty the Clown”. Żona pośrednia przypuszczała, że włosy „startały” z powodu silnego zaangażowania w kanalik rodny.

Wcześnie przestraszyliśmy się oddychania „dyszącego”, a ona spędziła kilka godzin na OIOM-ie, ale wydawało się, że nastąpiło to dość szybko i kilka dni później przeniesiono nas na lokalny oddział opieki poporodowej. Wyrażono pewne zaniepokojenie jej lewą stopą, która została odsunięta na bok, prawdopodobnie z powodu ciasnoty w macicy. Pediatra prowadzący również skomentował jej szeroko rozstawione oczy, wysokie czoło i niskie uszy, ale nie na tyle, żebyśmy to zauważyli lub byli zaniepokojeni.

Przez kilka następnych tygodni Ava rozwijała się dobrze, przybierając na wadze i karmiąc piersią jak mistrz. Myślę, że było późno od lutego do początku marca, kiedy mieliśmy wizytę kontrolną Ped, aby sprawdzić jej stan, pamiętam ten dzień, ponieważ ruch był szalony, a ja utknąłem w mieście i nie mogłem dołączyć do Erin na konsultacja. Później tego samego dnia, nie mając wiadomości od Erin, ale zakładając, że wszystko poszło dobrze, zadzwoniłem do Erin z pracy na wideo, aby zobaczyć, jak się sprawy mają i od razu stwierdzić, że coś jest nie tak. Pediatra powiedział Erin, że uważa, że Ava ma zaburzenie chromosomowe i że będziemy musieli przeprowadzić testy. Nasze serca zamarły, myślę, że głównie dlatego, że już podejrzewaliśmy, że coś jest nie tak - Erin skomentowała, że nie "brzmiała" jak inne dzieci w jej grupie przedporodowej kawy. Kilka dni później pobrano krew i wysłano do badań i zaczęło się oczekiwanie. W tym czasie rozejrzeliśmy się po sieci w poszukiwaniu pomysłów na temat tego, w czym mogliśmy się znaleźć. Jak na ironię, pierwszym miejscem, które znalazła Erin, były dzieci PKS-u i choć było to szokiem, powiedziała, że wszystkie dzieci wyglądają na szczęśliwe.

Myślę, że prawie oszaleliśmy, czekając na te wyniki, ale w końcu pewnego dnia w pracy zadzwonił telefon i Erin przez łzy szczęścia oznajmiła, że wróciły negatywne, a chromosomy Avy były normalne. Byliśmy bardzo zadowoleni i czuliśmy, że jeśli potrzebujemy operacji korygującej jej stopę, to nie stanowi to problemu. Ale kilka tygodni później oboje skomentowaliśmy, że nie sądzimy, że jej wzrok się rozwija i niepokój zaczął ponownie rosnąć, nasz pediatra za pośrednictwem publicznego systemu zdrowia umówił nas na wizytę u okulisty, a kilka tygodni później mieliśmy badanie wzroku, które ujawniło że wszystko było normalne, problem musi być między okiem a mózgiem.

W międzyczasie zatrudniliśmy prywatnego pediatrę, aby wydać nam alternatywną opinię, a oni wydawali się sądzić, że problem nadal jest związany z chromosomami. Zamówiono inny zestaw chromosomowych jąder krwi i pobrano więcej krwi, aby ponownie czekać.

Kilka dni później nasz pediatra publiczny wysłał do nas e-mail z zapytaniem, czy możemy przesłać kilka zdjęć Avy, a on przekaże je przyjacielowi z laboratorium Auckland Genetics. do zobaczenia w piątek. Powiedział, że jego kalendarz jest pełny, ale zobaczy nas specjalnie po godzinach. W tym momencie wydarzyło się coś nowego i prawdopodobnie nie będzie to dobra wiadomość.

Tak więc w ostatni piątek 28 maja 2010 roku pediatra ze łzami w oczach powiedział nam, że nasza mała dziewczynka ma zespół Pallistera-Killiana. Od razu wiedzieliśmy, że zobaczyliśmy stronę dzieciaków PKS, o czym mówił, i chociaż było to niesamowicie trudne do usłyszenia, od razu pomyśleliśmy o szczęśliwych twarzach, które widzieliśmy. Mamy to szczęście, że chociaż Ava ma wiele cech dziecka PKS, jak dotąd oszczędzono nam poważnych powikłań narządowych.

Ostatnie trzy dni były ciężkie z wieloma łzami, ale Ava to wspaniała mała dziewczynka z uśmiechem, który topi twoje serce i bulgoczącym chichotem, który, jak podejrzewam, leży u podstaw psotnej osobowości. Ma teraz nieco ponad 4 miesiące i czuję, że znowu jesteśmy w pierwszym dniu, z wyjątkiem tego, że teraz wiemy, z czym mamy do czynienia i możemy zaplanować krok naprzód.