Co to jest PKS?

Zespół Mozaiki Pallistera-Killiana lub PKS jest nieprawidłowością chromosomową, w której dochodzi do tetrasomii krótkiego ramienia chromosomu 12 (12p) bez znanego powodu.

PKS ma następujące cechy:

Wcześniejsze

  • niskie napięcie mięśniowe

  • cechy twarzy, które są wspólne dla zespołu - wysokie czoło, szeroki grzbiet nosa, szeroka przestrzeń między oczami

  • rzadkie włosy na skórze głowy po urodzeniu

  • wysokie, wysklepione podniebienie

  • hipopigmentacja

  • dodatkowe sutki

  • opóźnienia poznawcze i rozwojowe. Chociaż większość dzieci PKS ma takie opóźnienia, wiele dzieci jest tylko lekko upośledzonych.

  • przepukliny przeponowe

PKS dzieje się losowo i bez znanego powodu. Uważa się, że na świecie zdiagnozowano mniej niż 500 przypadków PKS, jednak lekarze ze Szpitala Dziecięcego w Filadelfii uważają, że zapadalność na PKS jest znacznie wyższa! Uważają, że w samych Stanach Zjednoczonych może być nawet 2000 przypadków. Dlaczego więc te liczby nie są odzwierciedlone? Jest prawdopodobne, że może być tak wiele przypadków, ale pozostają one nierozpoznane. Główną przyczyną tych niezdiagnozowanych przypadków jest metoda testowania. PKS można zdiagnozować in utero za pomocą amniopunkcji, chociaż czasami nawet to daje fałszywie ujemny wynik.

Po urodzeniu rozpoznania najlepiej jest wykonać wymaz z jamy ustnej lub biopsję skóry. Nowe badanie krwi macierzowej może być bardzo dokładne. Krwinki w organizmie szybko się regenerują, a komórki mozaiki opuszczają krwiobieg już po kilku dniach, co sprawia, że ​​diagnoza na podstawie badania krwi jest niejednoznaczna lub fałszywie ujemna. Poproś o wymaz z jamy ustnej, jeśli masz jakiekolwiek powody, by sądzić, że Twoje dziecko może mieć cechy zespołu.

To play, press and hold the enter key. To stop, release the enter key.