Una
Wcześniejsze
Una urodziła się jako moje drugie dziecko. Nie przeszliśmy testów genetycznych na ciążę. Była to normalna ciąża, poza tym, że w 20-tygodniowym badaniu USG na poziomie 2 wykryto „jasną plamkę”. Powiedziano mi, że to podwaja szansę na zespół Downa, ponieważ 5% normalnych dzieci ma to odkrycie, a 10% Downa. Dla mnie 5% wzrost pod koniec dnia nie zdecydował o kontynuowaniu testów genetycznych. Miałam 34 lata (urodziłam w wieku 35 lat) i urodziło mi się już jedno zdrowe dziecko. Nie ma powodów do zmartwień w rodzinie. Prawdę mówiąc, bardzo się bałam i nie wiem, co bym zrobił, gdyby były pozytywne wyniki. Więc zasadniczo odwróciłem głowę od tej możliwości. Kiedy się urodziła, po prostu wiedziałem, że coś jest. Lekarze i pielęgniarki nie byli ze mną na tej samej stronie, uważali, że wszystko w porządku. Na tygodniowej wizycie Uny wyjaśniłem moje obawy naszemu pediatrze. Zwróciłem uwagę na grzbiet jej nosa, pomyślałem, że jej oczy mają różne rozmiary i oczywiście był szalony układ włosów (który, mógłbym zauważyć, że lekarze w szpitalach byli zgodni, był zupełnie inny). Tak naprawdę nie nawiązała kontaktu wzrokowego. Powiedział, że te rzeczy same w sobie nie mają się martwić, ale kiedy zaczniesz widzieć kilka drobnych rzeczy razem, cóż, mogą być częścią czegoś, na przykład czegoś chromosomalnego. Nie był przekonany, że na pewno coś się dzieje, ale widział mój powód do niepokoju. Zasugerował, by poczekać do następnego miesiąca, aby „sprawdzić, czy dorośnie w siebie”, ponieważ była jeszcze nowa, lub po prostu przejść do przodu i zrobić teraz testy, umówić się na wizytę u genetyka. Pomyślałem „po co czekać?”
Lekarz genetyki / metabolizmu, którego widzieliśmy, i jego współpracownik, dokonali pomiarów i zapisali wyniki. „długie rynienki”, „rozszerzone nozdrza”, „grzbiet nosa”. Była krew. Una miała 2 tygodnie.
Miesiąc później wróciłem, aby usłyszeć o zespole Pallistera-Killiana. Stwierdzili, że wyniki badań krwi w tym konkretnym zespole nie zawsze były rozstrzygające (chociaż wynik dodatni w kierunku PKS, 4%), dlatego wykonała wówczas biopsję skóry. Było 48 z 50 komórek, w których wykryto PKS.
Wczesną interwencję rozpoczęliśmy po 3 miesiącach. Moje miasto nie ma bardzo silnej kadry EI. Miała OT co tydzień. W 2 miastach EI miała tylko jeden PT, na którego widok musieliśmy czekać, aż skończy 2 i pół roku. SLP krótko widzieliśmy 2 osoby i oboje opuścili EI. W całym EI spotkaliśmy 2 wspaniałych specjalistów od wizji. Mamy szczęście mieszkać blisko szkoły Perkins dla niedowidzących, więc oprócz oglądania telewizji z Perkins dołączyliśmy do grupy małych dzieci. Nie mogę powiedzieć wystarczająco dużo pozytywnych uwag o całym tym doświadczeniu.
Dziś Una ma 4 i 1/4. Chodzi do szkoły 5 godzin dziennie w naszym mieście i poddaje się terapii. Potrafi samodzielnie karmić pokarmami palcami. Potrafi usiąść, przyjąć czworokątną pozycję i usiąść na kolanach. Dzięki wsparciu może stać, a nawet zrobić kilka kroków z maksymalną pomocą. Myślę, że nie jest zbyt daleko od czołgania się, pracujemy nad tym. Jej postępy są bardzo powolne, ale robi małe postępy. Dużo gra wokalnie, ale nie ma słów. Jest szczęśliwą dziewczyną i dotyka wszystkich wokół siebie. Ona jest śliczna. Jest zadowolona (do tego stopnia, że utrudnia to jej motywację). Nie wykazuje zbytniej konsekwencji, co jest frustrujące dla jej rodziców i zagadkowe dla nauczycieli.
Czasami wybuchnie śmiechem, a my nie mamy pojęcia dlaczego i nie obchodzi nas dlaczego.
Od tego czasu urodziłam drugie dziecko, które jest zdrowe, niezwykle interaktywne i bardzo towarzyskie. Czasami bierze od niej jej niekapek, a ona walczy o nią, co jest dla nas niezmiernie satysfakcjonujące. Ale czasami po prostu jej pomaga, jeśli upuści swoje lub spróbuje ją nakarmić. Myślę, że ten związek jest dla niej świetny. Naprawdę dla nich wszystkich.