top of page

O nas

iStock-1074051440.jpg

Zespół Mozaiki Pallistera-Killiana lub PKS jest nieprawidłowością chromosomową, w której dochodzi do tetrasomii krótkiego ramienia chromosomu 12 (12p) bez znanego powodu.

PKS ma następujące cechy:

Wcześniejsze

  • niskie napięcie mięśniowe

  • cechy twarzy, które są wspólne dla zespołu - wysokie czoło, szeroki grzbiet nosa, szeroka przestrzeń między oczami

  • rzadkie włosy na skórze głowy po urodzeniu

  • wysokie, wysklepione podniebienie

  • hipopigmentacja

  • dodatkowe sutki

  • opóźnienia poznawcze i rozwojowe. Chociaż większość dzieci PKS ma takie opóźnienia, wiele dzieci jest tylko lekko upośledzonych.

  • przepukliny przeponowe

PKS dzieje się losowo i bez znanego powodu. Uważa się, że na świecie zdiagnozowano mniej niż 500 przypadków PKS, jednak lekarze ze Szpitala Dziecięcego w Filadelfii uważają, że zapadalność na PKS jest znacznie wyższa! Uważają, że w samych Stanach Zjednoczonych może być nawet 2000 przypadków. Dlaczego więc te liczby nie są odzwierciedlone? Jest prawdopodobne, że może być tak wiele przypadków, ale pozostają one nierozpoznane. Główną przyczyną tych niezdiagnozowanych przypadków jest metoda testowania. PKS można zdiagnozować in utero za pomocą amniopunkcji, chociaż czasami nawet to daje fałszywie ujemny wynik.

Po urodzeniu rozpoznania najlepiej jest wykonać wymaz z jamy ustnej lub biopsję skóry. Nowe badanie krwi macierzowej może być bardzo dokładne. Krwinki w organizmie szybko się regenerują, a komórki mozaiki opuszczają krwiobieg już po kilku dniach, co sprawia, że ​​diagnoza na podstawie badania krwi jest niejednoznaczna lub fałszywie ujemna. Poproś o wymaz z jamy ustnej, jeśli masz jakiekolwiek powody, by sądzić, że Twoje dziecko może mieć cechy zespołu.

PKS has the following characteristics:​

  • low muscle tone

  • sparse scalp hair at birth

  • high, arched palate

  • hypopigmentation

  • diaphragmatic hernias

  • extra nipples

  • facial features that are common to the syndrome-high forehead, broad nasal bridge, wide space between the eyes

  • cognitive and developmental delays. Although most PKS children have these delays, many children are only mildly handicapped.​

​

PKS Kids Scan

​PKS happens randomly and for no known reason. It is thought that there are fewer than 500 diagnosed cases of PKS in the world, however, doctors at Children's Hospital in Philadelphia believe that the incidence of PKS is much higher! They feel there may be as many as 2,000 cases in the United States alone. So why aren't these numbers reflected? It is likely that there may be this many cases, but they are going undiagnosed. The main cause of these undiagnosed cases is the method of testing. PKS can be diagnosed in utero via amniocentesis, although occasionally, even this has produced a false negative.

 

After birth, diagnosis is best made by a buccal smear or a skin biopsy.  New array blood testing can be very accurate. The blood cells in the body quickly regenerate and the mosaic cells leave the bloodstream after just a few days, making a diagnosis via bloodwork inconclusive or falsely negative. Ask for a buccal smear if you have any reason to believe your child may have the traits of a syndrome.

bottom of page