O nas
Zespół Mozaiki Pallistera-Killiana lub PKS jest nieprawidłowością chromosomową, w której dochodzi do tetrasomii krótkiego ramienia chromosomu 12 (12p) bez znanego powodu.
PKS ma następujące cechy:
Wcześniejsze
niskie napięcie mięśniowe
cechy twarzy, które są wspólne dla zespołu - wysokie czoło, szeroki grzbiet nosa, szeroka przestrzeń między oczami
rzadkie włosy na skórze głowy po urodzeniu
wysokie, wysklepione podniebienie
hipopigmentacja
dodatkowe sutki
opóźnienia poznawcze i rozwojowe. Chociaż większość dzieci PKS ma takie opóźnienia, wiele dzieci jest tylko lekko upośledzonych.
przepukliny przeponowe
PKS dzieje się losowo i bez znanego powodu. Uważa się, że na świecie zdiagnozowano mniej niż 500 przypadków PKS, jednak lekarze ze Szpitala Dziecięcego w Filadelfii uważają, że zapadalność na PKS jest znacznie wyższa! Uważają, że w samych Stanach Zjednoczonych może być nawet 2000 przypadków. Dlaczego więc te liczby nie są odzwierciedlone? Jest prawdopodobne, że może być tak wiele przypadków, ale pozostają one nierozpoznane. Główną przyczyną tych niezdiagnozowanych przypadków jest metoda testowania. PKS można zdiagnozować in utero za pomocą amniopunkcji, chociaż czasami nawet to daje fałszywie ujemny wynik.
Po urodzeniu rozpoznania najlepiej jest wykonać wymaz z jamy ustnej lub biopsję skóry. Nowe badanie krwi macierzowej może być bardzo dokładne. Krwinki w organizmie szybko się regenerują, a komórki mozaiki opuszczają krwiobieg już po kilku dniach, co sprawia, że diagnoza na podstawie badania krwi jest niejednoznaczna lub fałszywie ujemna. Poproś o wymaz z jamy ustnej, jeśli masz jakiekolwiek powody, by sądzić, że Twoje dziecko może mieć cechy zespołu.
Structural brain abnormalities in Pallister-Killian syndrome: a neuroimaging study of 31 children.
Fetta A, Toni F, Pettenuzzo I, Ricci E, Rocca A, Gambi C, Soliani L, Di Pisa V, Martini S, Sperti G, Cagnazzo V, Accorsi P, Bartolini E, Battaglia D, Bernardo P, Canevini MP, Ferrari AR, Giordano L, Locatelli C, Mancardi M, Orsini A, Pippucci T, Pruna D, Rosati A, Suppiej A, Tagliani S, Vaisfeld A, Vignoli A, Izumi K, Krantz I, Cordelli DM.Orphanet J Rare Dis. 2024 Mar 8;19(1):107. doi: 10.1186/s13023-024-03065-5.PMID: 38459574 Free PMC article. Review.
Izumi K, Ganetzky RD, Wertheim GBW, Skraban CM, Bedoukian EC, Wilkens A, Fincher C, Thomas NH, Ginsberg JP, Rheingold SR, Conlin LK, Deardorff MA.Mol Syndromol. 2023 Aug;14(4):303-309. doi: 10.1159/000530197. Epub 2023 May 5.PMID: 37589028 Free PMC article.
Salzano E, Raible SE, Kaur M, Wilkens A, Sperti G, Tilton RK, Bettini LR, Rocca A, Cocchi G, Selicorni A, Conlin LK, McEldrew D, Gupta R, Thakur S, Izumi K, Krantz ID.Am J Med Genet A. 2018 Dec;176(12):2575-2586. doi: 10.1002/ajmg.a.40499. Epub 2018 Oct 5.PMID: 30289601 Review.
Fujiki K, Shirahige K, Kaur M, Deardorff MA, Conlin LK, Krantz ID, Izumi K.Mol Genet Genomic Med. 2016 Jan 20;4(3):257-61. doi: 10.1002/mgg3.200. eCollection 2016 May.PMID: 27247953 Free PMC article.
Izumi K, Kellogg E, Fujiki K, Kaur M, Tilton RK, Noon S, Wilkens A, Shirahige K, Krantz ID.Am J Med Genet A. 2015 Jun;167(6):1268-74. doi: 10.1002/ajmg.a.36976. Epub 2015 Apr 21.PMID: 25900123
Izumi K, Krantz ID.Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2014 Dec;166C(4):406-13. doi: 10.1002/ajmg.c.31423. Epub 2014 Nov 25.PMID: 25425112 Review.
Kaur M, Izumi K, Wilkens AB, Chatfield KC, Spinner NB, Conlin LK, Zhang Z, Krantz ID.PLoS One. 2014 Oct 16;9(10):e108853. doi: 10.1371/journal.pone.0108853. eCollection 2014.PMID: 25329894 Free PMC article.
12p microRNA expression in fibroblast cell lines from probands with Pallister-Killian syndrome.
Izumi K, Zhang Z, Kaur M, Krantz ID.Chromosome Res. 2014 Dec;22(4):453-61. doi: 10.1007/s10577-014-9431-y. Epub 2014 Jul 1.PMID: 24981202
Cardiac manifestations of Pallister-Killian syndrome.
Tilton RK, Wilkens A, Krantz ID, Izumi K.Am J Med Genet A. 2014 May;164A(5):1130-5. doi: 10.1002/ajmg.a.36413. Epub 2014 Feb 6.PMID: 24504854
Conlin LK, Kaur M, Izumi K, Campbell L, Wilkens A, Clark D, Deardorff MA, Zackai EH, Pallister P, Hakonarson H, Spinner NB, Krantz ID.Am J Med Genet A. 2012 Dec;158A(12):3046-53. doi: 10.1002/ajmg.a.35726. Epub 2012 Nov 20.PMID: 23169773
Wilkens A, Liu H, Park K, Campbell LB, Jackson M, Kostanecka A, Pipan M, Izumi K, Pallister P, Krantz ID.Am J Med Genet A. 2012 Dec;158A(12):3002-17. doi: 10.1002/ajmg.a.35722. Epub 2012 Nov 20.PMID: 23169767
Developmental and behavioral characteristics of individuals with Pallister-Killian syndrome.
Kostanecka A, Close LB, Izumi K, Krantz ID, Pipan M.Am J Med Genet A. 2012 Dec;158A(12):3018-25. doi: 10.1002/ajmg.a.35670. Epub 2012 Nov 20.PMID: 23169763
Izumi K, Conlin LK, Berrodin D, Fincher C, Wilkens A, Haldeman-Englert C, Saitta SC, Zackai EH, Spinner NB, Krantz ID.Am J Med Genet A. 2012 Dec;158A(12):3033-45. doi: 10.1002/ajmg.a.35500. Epub 2012 Nov 20.PMID: 23169682
